Genler ve Gelişim

Bir çocuğun nasıl geliştiğini belirleyen nedir? Bir çocuğun nihayetinde kim olduğuna katkıda bulunan her bir etkinin hesaba katılması mümkün olmasa da, araştırmacıların yapabilecekleri en belirgin etkenlerden bazılarına bakmaktır. Bunlar genetik, ebeveynlik, deneyimler , arkadaşlar, aile, eğitim ve ilişkiler gibi şeyleri içerir. Bu faktörlerin oynadığı rolü anlayarak, araştırmacılar bu etkilerin gelişime nasıl katkıda bulunduğunu daha iyi tanımlayabilirler.

Bu etkileri yapı taşları olarak düşünün. Çoğu insan aynı temel yapı taşlarına sahip olma eğiliminde olsa da, bu bileşenler sonsuz sayıda yolla bir araya getirilebilir. Kendi genel kişiliğinizi düşünün. Bugün kim olduğunuzun geneli genetik geçmişiniz tarafından şekillendirilmiş ve yaşam boyu sürecek deneyimleriniz ne kadardır?

Bu soru, yüzlerce yıldır filozofları, psikologları ve eğitimcileri şaşırtmış ve sıklıkla doğaya karşı tartışma tartışması olarak anılmaktadır. Doğanın (genetik geçmişimiz) ya da beslenmenin (çevremiz) sonucu biz miyiz? Bugün, çoğu araştırmacı çocuk gelişiminin hem doğanın hem de beslenmenin karmaşık bir etkileşimini içerdiği konusunda hemfikir. Gelişimin bazı yönleri biyolojiden güçlü bir şekilde etkilenebilirken, çevresel etkiler de rol oynayabilir. Örneğin, ergenlik başlangıcının zamanlaması büyük ölçüde kalıtımın sonucudur, ancak beslenme gibi çevresel faktörlerin de bir etkisi olabilir.

Yaşamın en erken anlarından, kalıtımın ve çevrenin etkileşimi, çocukların kim olduklarını ve kim olacaklarını şekillendirmeye çalışır. Bir çocuğun ebeveynlerinden miras aldığı genetik talimatlar, gelişim için bir yol haritası oluşturabilirken, çevre bu yönlerin nasıl ifade edildiğini, şekillendiğini veya olayın nasıl susturulduğunu etkileyebilir.

Doğanın ve beslenmenin karmaşık etkileşimi sadece belirli anlarda veya belirli zaman aralıklarında gerçekleşmez; kalıcı ve ömür boyudır.

Bu yazıda, biyolojik etkilerin çocuk gelişimini nasıl şekillendirdiğine daha yakından bakacağız. Deneyimlerimizin genetik ile nasıl etkileştiği hakkında daha fazla şey öğreneceğiz ve çocuk psikolojisi ve gelişimi üzerinde etkisi olabilecek genetik bozukluklardan bazılarını öğreneceğiz.

En Erken Gelişim Dönemi

En başından beri, bir çocuğun gelişimi, erkek üreme hücresi veya sperm, dişi üreme hücresinin veya ovumun koruyucu dış zarına nüfuz ettiğinde başlar. Sperm ve ovumun her biri, insan yaşamı için bir blueprint görevi gören kromozomlar içerir. Bu kromozomlarda bulunan genler, genetik kod içeren DNA (deoksiribonükleik asit) veya tüm yaşamı oluşturan talimatlar olarak bilinen kimyasal bir yapıdan oluşur. Sperm ve ova dışında vücuttaki tüm hücreler 46 kromozom içerir. Tahmin edebileceğiniz gibi, sperm ve ovaların her biri sadece 23 kromozom içerir. Bu, iki hücre birleştiğinde ortaya çıkan yeni organizmanın doğru 46 kromozoma sahip olmasını sağlar.

Çevre Gen Ekspresyonunu Nasıl Etkiler?

Öyleyse, her iki ebeveynden gelen genetik talimatlar, bir çocuğun nasıl geliştiğini ve sahip olacağı özellikleri nasıl etkiliyor?

Bunu tam olarak anlayabilmek için, öncelikle çocuğun genetik mirasını ve bu genlerin gerçek ifadesini birbirinden ayırt etmek önemlidir. Bir genotip, bir kişinin miras aldığı tüm genleri ifade eder. Bir fenotip, bu genlerin gerçekte nasıl ifade edildiğidir. Fenotip, yükseklik ve renk veya göz gibi fiziksel özelliklerin yanı sıra utangaçlık ve dışadönüklük gibi fiziksel olmayan özellikleri de içerebilir.

Genotipiniz, çocukların nasıl büyüdüğüne dair bir planı temsil etse de, bu yapı taşlarının bir araya getirilme biçimi, bu genlerin nasıl ifade edileceğini belirler. Bunu bir ev inşa etmek gibi düşünün.

Aynı plan, oldukça benzer görünen farklı bir dizi ev ile sonuçlanabilir, ancak inşaat sırasında kullanılan malzeme ve renk seçeneklerine göre önemli farklılıklar gösterir.

Genlerin nasıl ifade edildiğini hangi faktörler etkiler?

Bir genin ifade edilip edilmeyeceği iki farklı şeye bağlıdır: genin diğer genler ile etkileşimi ve genotip ile çevre arasındaki sürekli etkileşim.

Genetik Anormallikler

Genetik talimatlar yanılmaz değildir ve zaman zaman yoldan çıkabilir. Bazen bir sperm veya ovum oluştuğunda, kromozomların sayısı düzensiz olarak bölünebilir ve organizmanın normal 23 kromozomdan daha fazla veya daha az olmasına neden olabilir. Bu anormal hücrelerden biri normal bir hücre ile birleştiğinde, ortaya çıkan zigotun eşit olmayan sayıda kromozomu olacaktır. Araştırmacılar, tüm zygotların yarısından fazlasının 23 kromozomdan daha fazla veya daha az olduğunu, ancak bunların çoğunun kendiliğinden durdurulduğunu ve tam zamanlı bir bebek haline gelmediğini ileri sürmektedir.

Bazı durumlarda, bebekler anormal sayıda kromozomla doğarlar. Her durumda, sonuç bir dizi ayırt edici özellik taşıyan bir tür sendromdur.

Seks Kromozomlarının Anormallikleri

Yeni doğanların büyük çoğunluğunun, hem erkeklerin hem de kızların en az bir X kromozomu vardır. Bazı durumlarda, her 500 doğumdan yaklaşık 1'i, çocuklar ya eksik X kromozomu ya da ek seks kromozomuyla doğarlar. Klinefelter sendromu, Frajil X sendromu ve Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarını içeren anormalliklere örnektir.

Kleinfelter sendromu fazladan bir X kromozomundan kaynaklanır ve ikincil cinsiyet özelliklerinin ve öğrenme güçlüğünün gelişmemesi ile karakterizedir.

Fragile X sendromu, X kromozomunun bir kısmının, kopma tehlikesi içinde olduğu gibi ince bir molekül dizisi ile diğer kromozomlara bağlanmasıyla ortaya çıkar. Hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir, ancak etki değişebilir. Kırılgan X ile bazıları, herhangi bir belirti gösterirken, diğerlerinde hafif ve şiddetli zihinsel gerilik gelişir.

Turner sendromu sadece bir cinsiyet kromozomu (X kromozomu) mevcut olduğunda ortaya çıkar. Sadece kadınları etkiler ve kısa boy, bir "perdeli" boyun ve ikincil cinsiyet özelliklerinin eksikliği ile sonuçlanabilir. Turner sendromuyla ilişkili psikolojik bozukluklar, öğrenme güçlüğünü ve yüz ifadeleriyle aktarılan duyguları tanımanın zorluğunu içerir.

Down Sendromu

En yaygın kromozomal bozukluk tipi trizomi 21 veya Down sendromu olarak bilinir. Bu durumda, çocuğun normal iki yerine 21 kromozomunda üç kromozom vardır. Down sendromu yuvarlak yüz, eğimli gözler ve kalın bir dil gibi yüz özellikleri ile karakterizedir. Down sendromlu bireyler kalp kusurları ve işitme problemleri de dahil olmak üzere başka fiziksel problemlerle karşı karşıya kalabilirler. Down sendromlu hemen hemen tüm bireylerde bir tür zihinsel bozukluk yaşanmaktadır, ancak kesin şiddet önemli ölçüde değişebilir.

Son düşünceler

Açıkçası, genetiklerin bir çocuğun nasıl geliştiği üzerinde muazzam bir etkisi vardır. Ancak, genetiğin bir çocuğun hayatını oluşturan karmaşık yapıtın sadece bir parçası olduğunu hatırlamak önemlidir. Ebeveynlik , kültür, eğitim ve sosyal ilişkileri içeren çevresel değişkenler de hayati bir rol oynamaktadır.

Referanslar

Berger, KS (2000). Gelişmekte olan kişi: Çocukluk ve ergenlik boyunca. New York: Worth Yayıncıları.

Klinefelter, HF (1986). "Klinefelter sendromu: tarihsel arka plan ve gelişme". Güney Med J 79 (45): 1089–1093.

Miko, I. (2008) Genetik hakimiyet: genotip-fenotip ilişkileri. Doğa Eğitimi 1 (1)

Ulusal Tıp Kütüphanesi (2007). Genetik Ana Referans: Üçlü X sendromu.

Turner sendromu. Britanika Ansiklopedisi.